Simone
1唐氏综合症产前筛查方法
1 第一孕期唐氏症筛查
这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。
黄旭光医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
2 第二孕期唐氏症筛查
孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿患唐氏症的风险。
3 绒毛膜取样术
孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。
他举例说明，当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过 3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。
不过，此项结果要14天后才能知道。
4 羊膜穿刺检查
这也是属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来得较小，透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏症。
需要14天才能得知结果，其准确率高达99%以上。
2什么是唐氏综合症为什么要产前筛查
唐氏综合征(DS)是一种先天性染色体异常，他是由于在减数分裂的后期，21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。一般认为高龄产妇所怀胎儿发生率较高，但是35岁以下孕妇所产DS缺陷儿占80%。
现在随着我国城市化水平提高，各种空气、水、辐射污染的加剧，以及避孕和催眠类药物的普遍使用和产妇年龄的上升，DS在我国的发病率有逐年提高的趋势。在我国每年有大约26600个DS患儿出生，每年国家为此付出至少65亿元。
DS的主要危害是患儿智力严重低下，发育迟缓，容易产生各种胃肠道畸形等。
而且50%患儿伴先天性心脏病，患急性白血病的几率是正常人群的20倍。
而且DS缺陷儿带给父母家人精神上的负担和感情上的伤害是无法估算的。由于DS病因尚不清楚无法有效预防，也不能有效治疗。
因此只能通过产前诊断和选择性流产预防DS新生儿的出生。
所以成立筛查机构，对孕期(10～22周)妇女进行普遍筛查十分重要。
3孕妇做唐氏综合症筛查的目的是什么
孕妇做唐氏综合征筛查的目的是进行唐氏综合症的产前筛查和诊断。
早期和中期筛查可以用超声测量胎儿颈后透明层的厚度也叫MT检查，还可以生化和超声结合，其中无创DNA检测是目前为止我们发现最有效最准确产前唐氏综合症检查得方法，准确率99.9%。
一旦发现阳性要进行咨询，可以考虑进行产前诊断，包括抽绒毛，抽羊水检查，这是有创性的。
4唐氏综合症什么时候做
唐氏筛查的时间掌握也非常重要，通常我们所说的唐氏筛查是在孕中期进行的，而近年来也可以在孕早期进行。
孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周，最佳时间为11~12周。
唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天性愚型的风险。
医生建议孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间，最佳检查时间是在16~18周之间。因为无论是提前或是错后，都会影响唐氏筛查结果的准确性。
如果在筛查的过程当中，医院的报告确定是高危的情况，医生一般会建议做羊水穿刺。
如果孕妇错过了唐氏筛查的时间段，则是无法补检，只能进行羊膜穿刺检查，通过抽羊水来做唐氏儿测定了。
5唐氏综合症 三大成因
唐氏综合症的成因之一：遗传
10%唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体。
孕妇生了一次唐氏综合征孩子，再生第二胎得病的机会高过一般人。
唐氏综合症的成因之二：致畸物质及疾病
环境中致畸物质如放射线、苯、农药等，以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。
孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射，或多次接触其它致畸物质，或者曾患病毒感染，子女中出现唐氏综合征的机率明显增高。
唐氏综合症的成因之三：妊娠时父母的年龄
孕妇的年龄是影响发病率的主要因素。随着母亲年龄的增大，子女发病的机会也增高。母亲25岁以下，唐氏儿比率1/2000;母亲35至39岁，比率1/50;母亲40岁以上，比率1/20。也就是说，40岁之后才怀孕生产，不论是第几胎，生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100倍。这些数据同时告诉我们，高龄产妇必须作产前诊断，然而年轻的母亲也并非没有可能生产唐氏儿。
近年来国内外都发现，生育患儿的女性平均年龄有所下降，可能与致畸物质、感染等因素有关。
而至于男性的年龄是否会影响子女的发病率，目前还没有定论。
