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克莱里菲尔特综合征图片

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克氏综合征的患者青春期前,可能表现为睾丸容积较正常略小,青春期中后期,则表现为小而质韧的睾丸。同时,还有第二性征男性化不全,出现无痛性双侧乳房发育、阴茎短小,胡须、腋毛及阴毛稀疏。

此外,患者存在认知方面的异常,但非智力水平的整体下降,而是特殊领域的缺陷,尤其是语言和执行能力。

克氏综合征的病因是性染色体异常,即病人具有两条或两条以上X染色体,包括标准核型、变异型等。

而导致染色体异常的主要致病原因与父母生育时高龄、遗传因素等有关。

克氏综合征患者血清睾酮水平低于正常时,即可遵医嘱使用雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平,并持续终身治疗,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症,常用药物有丙酸睾酮、十一酸睾酮等。

雄激素替代治疗对患者生育能力无改变,但辅助生殖技术可帮助病患者生育。