5P-综合征患者出生时哭声细弱似猫叫,并且局部出现畸形,患者的耳朵与正常耳朵相比体积缩小,耳廓形态异常,边缘肥厚,外观形似S形,伴有外耳道闭锁,常伴有严重的智力低下。
5P-综合征是第5号染色体丢失了一个片段所引起,属于染色体病,以婴儿期发出猫叫般哭声为最主要特征。猫叫般哭声可能是喉部发育不良所致,也可能与脑损害、神经系统功能缺陷有关,关键区域为染色体的5p15.2区域。
5P-综合征无法治疗与治愈,临床处理应根据染色体畸变的种类和程度而定,但也应进行相应的日常防护。由于该病有严重智力障碍及运动发育滞后,应在医生指导下进行康复训练以促进运动功能及智力的发育。通过合适的教育训练,轻症者可以到庇护工场从事简单的工作。