染色体异常携带者,带有染色体结构异常,但染色体物质的总量基本上仍为二倍体的表型正常个体,也即表型正常的平衡的染色体结构重排者。主要可分为易位、倒位两大类,几乎涉及到每号染色体的每个区带。共同的临床特征是在婚后引起不育、流产、死产、新生儿死亡、生育畸形和智力低下儿等。有些类型的携带者生育染色体异常患儿的可能性甚至高达100%。在不育与流产夫妇中,染色体异常携带者占3%~6%。因此,为了防止染色体病患儿的出生,检出携带者具有重要意义。
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